Intervención fisioterapéutica en una niña con síndrome de Pfeiffer. Reporte de caso / Physiotherapeutic intervention in a girl with Pfeiffer syndrome. Case Report

Introducción: El síndrome de Pfeiffer es un trastorno congénito autosómico dominante que afecta a 1 entre 100.000 nacidos vivos. El objetivo de este reporte de caso es describir la intervención fisioterapéutica en una niña con síndrome de Pfeiffer tipo 2, la cual se basó en el concepto del entrenamiento centrado en tareas específicas, el análisis de cambios en el control postural y la educación y empoderamiento a los padres. Presentación del caso: Niña que inició tratamiento de fisioterapia con una frecuencia de dos sesiones semanales, desde los 6 meses hasta los dos años, cuando logró deambular por ocho pasos consecutivos de manera independiente. A los 12 meses logró la sedestación independiente, a los 18 meses la niña se ubicó en el percentil 50 según la escala Alberta y a los 24 meses pudo dar ocho pasos seguidos sin asistencia y realizar alcances y manipulación bimanual con objetos modificados. Conclusión: El entrenamiento basado en tareas y el enfoque centrado en el paciente y su familia permitieron que una niña con síndrome de Pfeiffer tipo 2, con deficiencias en las funciones y estructuras corporales musculoesqueléticas y relacionadas con el movimiento, lograra deambular por ocho pasos de manera independiente a los dos años y se interesara por manipular y explorar su entorno inmediato. La intervención en fisioterapia puede beneficiar a los niños con síndrome de Pfeiffer o síndromes similares, que evolucionan con deficiencias en su neurodesarrollo, mejorando su calidad de vida.

Introduction: Pfeiffer syndrome is an autosomal dominant congenital disorder that affects 1 in 100,000 live births. Variable malformations, developmental delay, and neurological complications occur. The objective of this case report is to describe the physical therapy intervention on a girl with type 2 Pfeiffer syndrome, which was based on the concept of training focused on specific tasks, the analysis of changes in postural control, and education and empowerment to parents. Case presentation: A girl who began physiotherapy treatment with a frequency of two weekly sessions, from 6 months to two years, when she managed to walk independently for eight consecutive steps. At 12 months, she achieved independent sitting, at 18 months the girl was in the 50th percentile according to the Alberta scale, and at 24 months she was able to take eight continuous steps without assistance and perform bimanual reaching and manipulation with modified objects. Conclusion: Task-based training and a patient and family-centered approach allowed a girl with type 2 Pfeiffer syndrome, with deficiencies in musculoskeletal and movement-related bodily functions and structures, to ambulate independently for eight steps at two years and to be interested in manipulating and exploring her immediate environment. Physiotherapy intervention can benefit children with Pfeiffer syndrome or similar syndromes, who evolve with deficiencies in their development, improving their quality of life.

Efecto del traje terapéutico en la función motora gruesa de niños con parálisis cerebral / Effect of therapeutic suit on the gross motor function in children with cerebral palsy

Introducción: El traje terapéutico o Therasuit es una órtesis blanda que se usa durante el entrenamiento intensivo de patrones de movimiento en personas con afecciones neurológicas como la parálisis cerebral. Objetivo: Describir los cambios en la función motora gruesa en una población pediátrica con distintos tipos de parálisis cerebral, tratada con el traje terapéutico. Métodos: Estudio observacional longitudinal y retrospectivo donde se tomaron mediciones de la función motora gruesa antes y después de la aplicación del traje terapéutico a 56 niños que asistieron a un centro de neurorehabilitación en Cali, Colombia entre Junio de 2008 a Diciembre de 2014. Los niños se encontraban entre 3 -13 años de edad y en niveles I-V según la Clasificación de la Función Motora Gruesa. Se usó el test de Wicolxon para comparar las medianas de los puntajes de las mediciones con la Gross Motor Function Measure de 88 ítems. Resultados: Se observaron cambios positivos después de la aplicación del traje en los puntajes totales de la Gross Motor Function Measure (p= 0). Se hallaron diferencias positivas en todas las edades (dif. = 2 a 2,5 p<0,05), mayor en los niños de 11 a 13 años. Conclusiones: Los cambios observados después de aplicar el traje terapéutico a niños con parálisis cerebral sugieren que el entrenamiento motor con este enfoque terapéutico es efectivo para el logro de habilidades motoras gruesas. El cambio es más visible en niños severamente comprometidos y con espasticidad(AU)

Introduction: The therapeutic suit or Therasuit is a complementary therapy used in rehabilitation for intensive training of motor patterns in people with cerebral palsy. Objective: To describe the changes in the motor function in a pediatric population with different types of cerebral palsys. Methods: Observational, longitudinal and retrospective study in which the gross motor functions were measured before and after trying the therapeutic suit in 56 children admitted in the Center of Neurorehabilitation in Cali, Colombia from June 2008 to December 2014. The 56 participants had ages from 3 to 13 years, and levels from I to V according to the Classification of Gross Motor Function (GMFCS). Wicolxon test was used to compare the median scores of the 88-item Gross Motor Function Measure (GMFM-66) scale scores applied to children before and after the treatment with the suit. Results: After the application of the suit in children with CP, the differences in the measurements of GMFM-88 were effective (p= 0). Stratification of the population studied by age registered positive differences (dif. = 2 a 2,5 p<0,05) in all ages and greater in children aged 11 to 13 years in the total scores. Conclusions: The positive changes observed after applying the therapeutic suit to children with cerebral paralysis suggest that motor training with this therapeutic approach is effective for the achievement of gross motor skills. The change is more evident in children with severe manifestations and spasticity(AU)